중추신경계는 뇌와 척수와 같은 몸 중앙에 위치한 신경계를 말합니다. 임신초기에 신경관이 형성되면서 중추신경계가 발생하는데 이 과정에서 문제가 있어 이상이 생기게 됩니다.

중추신경계는 뇌와 척수와 같은 몸 중앙에 위치한 신경계를 말합니다. 임신초기에 신경관이 형성되면서 중추신경계가 발생하는데 이 과정에서 문제가 있어 이상이 생기게 됩니다.

중추신경계는 뇌와 척수와 같은 몸 중앙에 위치한 신경계를 말합니다. 임신초기에 신경관이 형성되면서 중추신경계가 발생하는데 이 과정에서 문제가 있어 이상이 생기게 됩니다.

중추신경계는 뇌와 척수와 같은 몸 중앙에 위치한 신경계를 말합니다. 임신초기에 신경관이 형성되면서 중추신경계가 발생하는데 이 과정에서 문제가 있어 이상이 생기게 됩니다.

사람의 세포에는 46개의 염색체 혹은 23쌍의 염색체가 존재하며, 염색체의 쌍에 1에서 23까지 번호를 붙일 수가 있습니다. 1에서 22까지를 상염색체라 하고 23번째 염색체는 성염색체로 여자는 XX이며, 남자는 XY 입니다. 염색체 안에 유전인자들이 들어있어 태아의 성장과 발육을 조절하게 됩니다. 이러한 염색체에 이상이 생기게 되면 여러 장기에 다양한 기형이 나타나게 됩니다.

• 태아감염으로 인한 기형 (풍진, 사이토메갈로 바이러스, 매독, 톡소플라즈모시스 등)
• 임산부질환으로 인한 기형 (현성 당뇨 등)
• 약물복용으로 인한 기형
• 화학적 물질에 노출로 인한 기형
• 방사선 노출에 의한 기형
• 술, 담배에 의한 기형

• Q

  양수검사는 무엇인가요?

  초음파를 보면서 엄마의 배에 얇은 바늘을 찔러 태아의 양수를 얻은 후에 유전검사를 하는 것입니다. 보통 15cc에서 20cc 정도의 양수를 뽑아 검사를 시행하게 됩니다.
• Q

  양수검사를 해야되는 사람은 누구인가요?

  • 출산예정일의 나이가 만으로 35세 이상인 여성
  • 전에 기형아를 출산한 경우, 특히 염색체 이상으로 진단된 경우
  • 가족들 중에 기형아를 출산한 적이 있는 경우
  • 기형아검사에서 다운증후군 위험도가 높게 나온 경우
  • 기형아검사에서 신경관 결손의 위험도가 높게 나온 경우
• Q

  양수검사 시 주의사항과 검사시간은 어떻게 되나요?

  검사 전에 금식도 없고 특별한 주의사항은 없습니다. 단, 양수검사를 시행한 후에는 하루 정도 집에서 누워 안정을 취하셔야 됩니다. 검사시간은 일분 정도 소요됩니다.
• Q

  양수검사는 어떻게 하나요?

  먼저 초음파를 보면서 태아와 태반의 위치를 보게 됩니다. 초음파를 보면서 바늘을 엄마 배에 찔러 양수를 뽑게 됩니다. 검사 후 태아의 심장소리를 듣게 되며 이 과정을 옆에서 보호자가 지켜 볼 수가 있습니다.
• Q

  양수검사 후 병원에 다시 방문해야 하는 증상은 무엇인가요?

  • 열이 나는 경우
  • 아랫배가 아픈 경우
  • 하혈이 있거나 소변이 아닌데 같은 액체가 질에서 나오는 경우
• Q

  양수검사 시 통증은 어느정도 인가요?

  양수검사는 바늘을 찌르는 것이기 때문에 주사 맞는 정도의 통증이 있습니다. 양수를 뽑는 중에는 배가 뭉치는 듯한 느낌은 있으나 곧 소실됩니다.
• Q

  태아가 바늘에 영향을 받진 않나요?

  유산의 위험성이 있지만 숙련된 의사에 의해 시행이 되면 양수검사 자체에 의한 유산은 드뭅니다. 유산이 되는 경우는 양수검사를 하지 않아도 이전에 태아의 문제로 유산되는 경우가 대부분입니다. 검사 후 바로 하복부 통증이 있으나 대게 소실됩니다. 감염은 매우 드물게 나타나며 감염이 되는 경우 2-3일 내에 증상이 있게 됩니다. 보편적으로 재검사를 하는 경우는 드뭅니다. 간혹 양수를 뽑지 못하는 경우와 양수 배양 시 양수세포가 자라지 않는 경우에 다시 검사를 하시면 됩니다.
• Q

  양수검사 시 마취를 해야 하나요?

  필요 없습니다. 마취 바늘에 의한 통증이 더하기 때문에 국소 마취도 하지 않습니다.
• Q

  양수검사로 인해 태아에게 양수가 부족하지 않나요?

  태아의 양수는 대개 태아 소변으로 구성이 되어 있습니다. 양수검사 후 몇 시간 내에 양수의 양은 곧 회복을 하게 됩니다.
• Q

  양수검사의 결과는 얼마 후에 받게 되나요?

  양수 세포를 배양하기 때문에 시간이 걸리게 됩니다. 2주나 3주 후에 결과가 나오게 됩니다.
• Q

  양수검사의 정확도는 얼마나 되나요?

  염색체 이상을 진단하는데 있어 99.2%에서 99.7%의 정확도를 가지고 있습니다.
• Q

  양수검사 결과가 비정상이라면 어떻게 해야 되나요?

  적응증이 되어 양수 검사를 시행하게 되면 100명 중 한 명 정도 이상소견이 나올 수가 있습니다. 혹 결과가 비정상으로 나왔다면 담당의사의 설명을 들어야 합니다.
• Q

  양수검사 결과가 정상이라면 태아에게 기형은 없는 건가요?

  양수검사는 태아 기형의 일부인 염색체 검사에 국한된 검사이며 모든 기형을 진단하는 것은 아닙니다.
• Q

  혈액형이 Rh음성인 경우는 어떻게 해야 하나요?

  Rh 음성이라도 양수검사 적응증이 되면 검사하셔야 합니다. 단지 검사 후 로감주사를 맞아서 산모가 감작되는 것을 피하셔야 합니다.

• Q

  기형아 검사는 무엇인가요?

  모체 혈액을 5cc 정도 채혈하여 혈청 속에 있는 세 가지 표지물질(Alpha-Protein, Unconjugated Estriol, hCG)를 검사함으로써 염색체 이상(다운증후군, 에드워드 증후군)과 신경관 결손의 위험도가 높은 산모를 선별하기 위해 시행하는 검사입니다. 세 가지 표지물질을 측정하고 각 표지물질의 임신 주수별 중앙값으로 나눈 값과 산모연령을 컴퓨터에 입력시켜 다운증후군의 위험도를 산출하게 됩니다.
• Q

  검사결과에 영향을 미치는 요소는 무엇인가요?

  세 가지 검사 중 Alpha-Protein의 검사 결과에 영향을 미치는 요소는 임신 주수, 임산부 체중, 당뇨병 유무, 쌍태아 아기이기 때문에 검사 전에 이에 대한 정보가 필요합니다.
• Q

  기형아 검사는 언제 받아야 하나요?

  임신 14주와 25주 사이면 분석이 가능하지만, 15주와 22주 사이에 시행하는 것이 좋습니다. 정확도나 추가적인 검사 가능성을 대비해서 15주와 18주 사이에 시행하는 것이 가장 타당합니다.
• Q

  검사 결과가 양성이면 기형아를 임신한 것인가요?

  검사 결과가 양성이라고 해서 기형아를 임신한 것이 아니며, 음성이라고 해서 기형아가 아니라는 것은 아닙니다. 기형아 검사는 모든 기형아를 진단하는 검사가 아니며 일부의 기형에서도 정확도가 그리 높지 않습니다. 검사 결과가 양성이라면 좀 더 자세한 검사가 진행되어야 한다는 것이며, 음성이면 몇 가지 기형의 위험도가 낮은 것으로, 기형이 아니라는 것은 아닙니다.
• Q

  어떠한 기형에 가치가 있는 검사인가요?

  다운증후군의 경우 Alpha-Protein과 Unconjugated estriol 수치가 낮고 hCG는 상대적으로 높게 나타납니다. 각기 산모의 검사 결과로 컴퓨터 소프트웨어 상에서 다운증후군의 위험도를 평가하는 것입니다. 보통 다운증후군의 위험도가 1/270 이상이면 양수 검사를 권유하게 됩니다.
  
  에드워드 증후군에서 세 수치가 모두 낮게 나오게 되며, 위험도를 평가하여 역시 양수검사를 시행할 수 있습니다. 에드워드 증후군인 경우 정밀초음파 검사 결과에 따라 양수검사를 결정할 수 있습니다.
  
  척추 이분증이나 뇌류 혹은 무뇌아 같은 개방성 신경관 결손 태아를 임신한 경우 Alpha-Protein의 수치가 올라가기 때문에 이를 근거로 하여 검사 양성인 경우 정밀 검사를 시행하여야 합니다. 양성으로 나온 경우에 확실한 방법은 초음파 검사로 진단하는 것입니다. 하지만 초음파 검사 결과 개방성 신경관 결손을 확인하지 못하는 경우 양수 검사를 시행할 수 있습니다.
• Q

  검사 결과가 양성이면 그 다음 무슨 검사를 받아야 하나요?

  다운증후군 양성 결과인 경우 바로 양수 검사를 시행하여야 합니다. 에드워드 증후군 양성인 경우 양수 검사를 바로 시행할 수 있고 정밀 초음파 검사 후 위험도를 재평가하여 양수검사를 시행할 수 있습니다. 개방성 신경관 검사 양성인 경우는 한 번 더 기형검사를 시행할 수 있습니다. 한 번 더 기형검사를 시행하여 또 양성이면 정밀 초음파를 시행하여 신경관 결손 부위를 찾아야 합니다. 신경관 결손 부위를 확인할 수 없으면 양수 검사를 시행하고 양수 검사가 정상이면 주의깊게 임신 관리를 받게 됩니다. 왜냐하면 신경관 결손이 없다고 하더라도 Alpha-Protein이 양성이면 임신 중독증이나 자궁내 태아 발육 지연의 빈도가 높게 되기 때문입니다.
• Q

  기형 검사의 정확도는 어느 정도인가요?

  기형 검사는 진단하는 검사가 아니고 추가적인 정밀 검사를 시행해야 한다는 의미입니다. 다운증후군의 경우 발견율이 약 60% 라고 알려져 있습니다. 이는 다운증후군을 임신한 산모의 60%가 양성이라는 의미입니다. 개방성 신경관 결손은 발견율이 약 80% 라고 알려져 있습니다.
• Q

  기형 검사의 문제점은 무엇인가요?

  다운증후군이 아니더라도 검사결과가 양성이 나오는 경우는 너무 많습니다. 다시 말해 기형검사 결과가 다운증후군 양성이 나온 경우 양수 검사를 시행하면 100명 중에 2명 정도가 다운증후군이 나오게 됩니다. 그러므로 98%는 정상임에도 불구하고 양수 검사를 시행하게 되는 것입니다. 개방성 신경관 결손 양성이라고 하더라도 100명 96명이나 97명은 정상입니다. 기형 검사 결과가 산모들에게 주는 정신적 스트레스에 비해 양성 진단 비율은 너무 낮다는 것입니다. 하지만 기형 검사는 임신 중에 반드시 시행되어야 하며 만일의 경우를 대비 하셔야 합니다.

초음파 검사는 산모의 배에 초음파 단자를 놓고 단자에서 나오는 초음파가 태아에게 반사되어 나오는 것을 영상으로 볼 수 있게 만든 장치입니다.

최근 초음파 검사는 필수 검사 중 하나로 여겨지고 있으며 모든 산모에게 시행하는 검사가 되었습니다. 하지만 선진 미국에서 조차 산모에게 있어 초음파 검사의 유용성이 의문시 되고 있고, 선천성 기형에 대한 진단률도 8.7%에서 높게는 78.3%까지 보고되고 있지만 평균 50%에서 60%정도로 매우 낮은 실정입니다. 초음파 검사만 하면 모든 기형을 진단할 수 있다는 일반인의 기대와 실제 초음파 검사의 한계는 종종 문제를 야기할 수 있으며, 이러한 점을 고려하여 정밀 초음파 검사를 시행하게 되었습니다.

정밀 초음파 검사의 정의는 영어로 Target Ultrasonograhy 혹은 Level II Ultrasonograhy로 일반 초음파 검사에서 이상 소견이 있거나 기형아 검사 양성인 경우에 시행하는 것이며, 숙련된 검사자에서 좋은 장비로 세밀하게 태아를 관찰하는 것으로 정의할 수 있습니다.

연세하임 산부인과에서는 산전 초음파 검사와 기형 진단에 있어 많은 경험을 바탕으로 50%-60%에 머물고 있는 기형 진단률을 높이고 산모들의 진료에 대한 만족도를 높여 주기 위하여 정밀 초음파 검사를 시행하고자 합니다.